Asesoramiento gen茅tico sobre defectos card铆acos cong茅nitos
Cuando un ni帽o nace con un defecto card铆aco cong茅nito, dos de las preguntas m谩s frecuentes son: 鈥溌縫or qu茅 ha ocurrido?鈥� y 鈥溌縱olver谩 a ocurrir en nuestra familia?鈥�. Estas mismas preguntas surgen cuando una persona con cardiopat铆a cong茅nita piensa en tener hijos. El asesoramiento gen茅tico puede ayudar a responder a estas preguntas y a resolver sus inquietudes si desea formar una familia.
驴En qu茅 consiste el asesoramiento gen茅tico?
El objetivo del asesoramiento gen茅tico para adultos con una cardiopat铆a cong茅nita es determinar la probabilidad de que sus hijos tambi茅n tengan defectos card铆acos. La posibilidad de que se vuelva a producir un defecto card铆aco en una familia depende de la causa.
En su evaluaci贸n gen茅tica, el asesor gen茅tico y el genetista intentar谩n determinar la causa del defecto card铆aco a partir de la observaci贸n de la historia cl铆nica y los antecedentes familiares, y la realizaci贸n de una exploraci贸n f铆sica. El an谩lisis gen茅tico de una muestra de sangre tambi茅n puede ayudar a determinar la causa. A veces resulta 煤til obtener muestras de sangre para realizar an谩lisis gen茅ticos de otros miembros de la familia, sobre todo si tambi茅n tienen una afecci贸n card铆aca.
驴Qui茅n deber铆a recibir asesoramiento gen茅tico?
El asesoramiento gen茅tico puede ser 煤til para cualquier persona con un defecto card铆aco que desee conocer la causa o si existe la posibilidad de que sus hijos hereden un defecto card铆aco. El asesoramiento gen茅tico es relevante tanto para hombres como para mujeres con cardiopat铆as cong茅nitas. La posibilidad de que los ni帽os padezcan un defecto card铆aco aumenta cuando la madre o el padre lo tienen.
El asesoramiento gen茅tico es especialmente importante si otras personas de su familia presentan defectos card铆acos o si usted o alg煤n miembro de su familia tiene otros defectos cong茅nitos, sordera, trastornos psiqui谩tricos, hepatopat铆as o problemas de aprendizaje.
驴Cu谩ndo es el mejor momento para recibir asesoramiento gen茅tico?
El mejor momento para recibir asesoramiento gen茅tico es antes de quedarse embarazada. De esta forma, conocer谩 los riesgos con antelaci贸n. Tambi茅n sabr谩 si es necesario realizar alguna prueba especial durante el embarazo. Si se queda embarazada y a煤n no ha recibido asesoramiento gen茅tico, puede seguir resultando 煤til obtenerlo durante el embarazo.
Durante el embarazo
Si descubre que su defecto card铆aco tiene una causa gen茅tica, puede realizar pruebas gen茅ticas durante el embarazo para determinar si el beb茅 ha heredado esa enfermedad gen茅tica. En la mayor铆a de los casos, es recomendable que un cardi贸logo pedi谩trico, un experto en im谩genes de cardiopat铆as cong茅nitas, le realice una ecocardiograf铆a fetal.
